威斯卡特综合征（Wiskott-Aldrich综合征，WAS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性的免疫系统和血小板功能。患有 WAS 的个体容易出现感染、出血和免疫缺陷。

症状

WAS 的症状通常在儿童早期出现，包括：

• 复发性感染：WAS 患者容易出现各种细菌、病毒和真菌感染，包括肺炎、脑膜炎和败血症。
• 出血：血小板数量低或功能异常会导致出血，如鼻出血、牙龈出血和皮肤瘀伤。
• 湿疹：一种严重的皮肤炎症，会导致皮肤发红、发痒和干燥。
• 免疫缺陷：WAS 患者的免疫系统无法正常发挥作用，导致他们对感染的抵抗力较弱。
• 生长发育迟缓：WAS 患者可能出现生长发育迟缓，包括身高和体重增长缓慢。

诊断

WAS 的诊断通常基于症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括：

• 血小板计数：血小板数量低是 WAS 的特征。
• 免疫球蛋白水平：免疫球蛋白是抗体，有助于抵抗感染。WAS 患者的免疫球蛋白水平可能较低。
• 基因检测：可以检测 WAS 基因中的突变以确认诊断。

治疗

WAS 的治疗旨在控制症状和预防并发症。治疗方法包括：

• 抗生素：预防和治疗感染。
• 输血：纠正出血和贫血。
• 免疫球蛋白替代治疗：补充免疫球蛋白以增强免疫力。
• 造血干细胞移植：这是 WAS 的根治性治疗方法，涉及替换受影响的骨髓。

预后

WAS 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善预后。WAS 患者可能会出现长期并发症，例如感染、出血和免疫缺陷。

遗传

WAS 是一种 X 连锁隐性遗传病。这意味着该疾病是由位于 X 染色体上的缺陷基因引起的。女性携带 WAS 基因突变的可能性较小，因为她们有两个 X 染色体。男性只有一条 X 染色体，因此如果他们携带 WAS 基因突变，他们就会患上这种疾病。

预防

目前没有预防 WAS 的方法。遗传咨询可以帮助受影响家庭了解该疾病的风险并做出明智的生育决策。